Сотрудники Университетского колледжа Лондона с коллегами из различных мировых научных центров использовали в своей работе данные 5958 участников когортного мультидисциплинарного исследования CANDELA (Консорциум по анализу разнообразия и эволюции Латинской Америки) из Мексики, Колумбии, Перу, Чили и Бразилии.
Латиноамериканцы были выбраны из-за большого генетического и внешнего разнообразия: в среднем у участников было 50 процентов европейских генов, 45 процентов индейских и пять процентов африканских.
Всем участникам выполнили полногеномный анализ ассоциаций по 14 внешним признакам лица, таким как элементы формы носа, подбородка, губ, скул, надбровных дуг и лба, замеренным по фотографиям.
Результаты подтвердили 3D-реконструкцией лиц подгруппы из трех тысяч человек. Всего в итоговый анализ включили более 671 тысячи полиморфизмов. Обобщение полученных данных представлено на схеме.
Наиболее четкие ассоциации (P < 5×10-8) были обнаружены для четырех генов, отвечающих за параметры формы носа. Фактор транскрипции и медиатор сигнальной системы Sonic Hedgehog GLI3 с другим фактором транскрипции PAX1 оказались связаны с шириной ноздрей, белок клеточной адгезии DCHS2 — с углом спинки, формой кончика носа и степенью курносости.
Все эти гены принимают участие в росте хрящевой ткани.
Ключевой транскрипционный фактор дифференцировки остеобластов (клеток, производящих костную ткань) RUNX2 оказался ответственным за ширину переносицы.
Кроме того, выяснилось, что ген рецептора к эктодисплазину А (EDAR), от которого зависят толщина и кудрявость волос и рост бороды, также отвечает за размер подбородка.
Ранее тот же научный коллектив изучил влияние наследственности на форму, цвет и рост волос, обнаружив, к примеру, полиморфизмы генов, отвечающие за седину и сросшиеся брови.
Руководитель работы Андрес Руис-Линарес (Andrés Ruiz-Linares) считает, что полученные результаты помогут детально исследовать эволюцию внешности от предшественников человека до различных этносов современных людей.
Другой автор работы Каустубх Адхикари (Kaustubh Adhikari) отметил, что они также могут найти применение в судебно-медицинской экспертизе.
