"Раньше я изучал работу гена PIEZO2 только на мышах, и встреча с пациентами, у которых он поврежден, повергла меня в шок.
Наше исследование показывает, что такие люди слепы к прикосновениям и не могут определять положение тела в пространстве из-за того, что их нейроны не реагируют на давление и движения конечностей", — заявил Александр Челзер (Alexander Chelser) из Национальных институтов здоровья США в Бетесде.
Челзер и его коллеги раскрыли неожиданную функцию гена PIEZO2 в работе организма человека и развитии своеобразного "шестого чувства", изучая историю болезней двух пациентов американских клиник, страдавших от сверхтяжелых форм сколиоза.
Исследуя их ДНК, ученые натолкнулись на странную вещь – оказалось, что у обоих пациентов был поврежден ген PIEZO2, который раньше биологи считали ответственным за распознавание легких касаний.
Это совпадение заставило ученых проверить, не связан ли данный участок ДНК с работой других функций организма, нарушение которых может вызывать сколиоз.
Получив согласие самих больных и их родственников, ученые проверили, как их руки и другие части тела реагируют на вибрации, уколы булавкой, холодные и горячие предметы и прочие раздражители.
Оказалось, что, помимо распознавания касаний, PIEZO2 играл и другую роль в работе тела, которую в общем можно описать как "чувство пространства".
Оно выражается в том, что человек, у которого PIEZO2 находится в нормальном состоянии, довольно хорошо понимает, где и как расположено его тело, если он закроет глаза, каких предметов оно касается и что его окружает.
Простейшей проверкой этого чувства является знакомое всем по больницам предложение невролога коснуться носа с закрытыми глазами или найти и пощупать предмет, расположенный рядом.
Как показали опыты на добровольцах, лишенных PIEZO2, они не могут исполнить даже такой простой задачи, если их глаза закрыты.
С открытыми глазами они легко касались носа, предметов и ходили по комнате, несмотря на деформации рук и ног, хотя и сохраняли баланс с большим трудом.
Ученые предполагают, что подобные различия в результатах "слепых" и "зрячих" тестов связаны с тем, что мозг этих больных приспособился к отсутствию "шестого чувства" и научился использовать глаза и уши для получения информации о положении тела в пространстве и его балансе.
Соответственно, когда такие больные закрывают глаза, они теряют этот канал информации для работы "шестого чувства" и способность ощущать свое положение в пространстве.
Последствия поломки PIEZO2, по мнению Челзера, на самом деле могут быть гораздо шире – потеря "шестого чувства" может действовать на тело человека еще во время его внутриутробного развития.
Без PIEZO2, как считает ученый, зародыш не может понять, как повернуты и чего касаются его будущие руки и ноги, что, скорее всего, и является причиной развития сколиоза и других деформаций скелета, характерных для изученных его группой пациентов.
Эту теорию ученые обещают проверить в ближайшее время путем экспериментов с зародышами.
